一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。
万一不幸地,发现胎宝宝有地中海贫血,父母该怎么办呢?我们首先要知道地中海贫血的程度。
如果想知道地中海贫血的程度,就要做外周血象和骨髓象分析了。有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。
而这项的检查可以避免生出下一代地贫患儿,同时,还可以避免一些生出来为家庭带来更大的经济、生活负担。所以,这项检查应重视,对自己,对家庭都是有好处的。
地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行,在孕前或孕早期的时候,就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;若准爸爸没有做过婚检,没有验过地中海贫血和基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血。
对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
在做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。最好孕妈要去做详细的检查哦,这样才能够保证生出健康的宝宝。